El síndrome de Down es una de las afecciones congénitas más comunes en la actualidad pues se estima que 1 de cada 700 niños lo tienen. Esta es ocasionada por un error aleatorio en la copia de cromosomas ya que, en lugar de tener 2 cromosomas 21, poseen 3. Es decir, es provocado por un cromosoma extra. A pesar de que este síndrome pueda diagnosticarse de manera temprana, no existen curas ni maneras de prevenirlo; pero, gracias a los avances médicos de la actualidad, la esperanza de vida de quienes lo padecen es mucho más alta que hace unos años. Además, también se han desarrollado diversos tratamientos útiles para potenciar sus habilidades y llevar una vida normal. Sin embargo, para que esto suceda es necesario que tanto los padres de niños con síndrome de down como las personas a su alrededor estén informadas. Así, podrán ayudarlos y apoyarlos en su proceso. ¡Sigue leyendo para saber más!
¿Qué es el síndrome de down?
El síndrome de down es una afección ocasionada por la trisomía del cromosoma 21 o, en otras palabras, la presencia de una copia extra total o parcial del mencionado cromosoma. Por lo general, los bebés nacen con 23 pares de cromosomas (46) que determinan como se forma su cuerpo durante el embarazo y después de nacer. Sin embargo, pueden existir fallas en el proceso de división celular que ocasionen la presencia de cromosomas extras en cualquiera de los pares (trisomías).
La trisomía 21 o síndrome de down produce retrasos en el desarrollo físico y mental de quien lo padece e incrementa la posibilidad de sufrir problemas de salud a lo largo de su vida. Asimismo, puede derivar enfermedades de salud mental como depresión y ansiedad en adultos. Los rasgos físicos, los problemas médicos y la gravedad de quienes lo padecen varían de un individuo a otro. Entonces, así como existen niños que necesitan mucha atención médica, otros ni siquiera requieren medicamentos ya que son completamente sanos. Aunque es importante recalcar que en la mayoría de casos sí están presentes diversos trastornos, principalmente los de carácter digestivo y cardíaco.
Tipos de síndrome de down:
Existen tres tipos de síndrome de Down, pero las características físicas e intelectuales de todos son similares. Por lo tanto, es necesario observar los cromosomas para identificar cada uno de ellos. Estos son:
- Trisomía 21: Como se mencionó anteriormente, la trisomía del cromosoma 21 es la causa más común del síndrome de down. En esta, cada célula del cuerpo posee tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales.
- Síndrome de down por traslocación: El síndrome de down por traslocación solo representa a una pequeña parte de las personas que padecen la afección. La traslocación ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto al correspondiente.
- Síndrome de down tipo mosaico: Las personas que tienen síndrome de down tipo mosaico o mosaicismo tienen algunas células con 3 copias del cromosoma 21 y otras con solo 2 copias. Entonces, a pesar de que la mayoría de veces tengan las mismas características físicas, pueden tener menos características de la afección en sí. Esto se debe a que, a diferencia de los otros dos tipos, en este hay algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Factores de riesgo:
Ciertos factores de riesgo pueden incrementar la probabilidad de tener un bebé con síndrome de down. Estos son:
- Edad avanzada de la madre: Las mujeres mayores a 35 años tienen mayor probabilidad de concebir un hijo con síndrome de down. Esto se debe a que los óvulos antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. Sin embargo, no es determinante pues se ha comprobado que la mayoría de niños con síndrome de down nacen de madres jóvenes.
- Portadores de la traslocación genética: Tanto padres como madres pueden transmitir la traslocación genética del cromosoma 21 a sus hijos si es que ellos lo padecen.
- Haber tenido un hijo con síndrome de down: Los padres que tuvieron un hijo con síndrome de down previamente tienen una mayor posibilidad de tener otro.
Síntomas:
Los niños con síndrome de down presentan síntomas tanto a nivel físico como a nivel intelectual. Estas son:
Físicas:
- Generalmente presentan microcefalia leve con braquicefalia
- Cuello es más corto de lo normal
- Exceso de piel en la nuca
- Ojos pequeños, almendrados e inclinados hacia arriba
- Iris azul y con una pigmentación moteada (manchas de Brushfield)
- Nariz con el puente aplanado y achatada
- Boca pequeña con protrusión lingual característica
- Pliegue único en las palmas de las manos (pliegue palmar)
- Orejas pequeñas con ausencia de lóbulo
- Pies con hendiduras entre el primer y segundo dedo
- Manos pequeñas y de forma cuadrangular
- Piel seca y con tendencia a descamaciones
- Dedos meñiques y encorvados hacia el pulgar
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Estatura más baja en la niñez y adultez
- Tono muscular débil
Intelectuales:
- Deterioro cognitivo
- Retrasos en el lenguaje
- Problemas de memoria a corto y largo plazo
- Deficiencia en su capacidad adaptativa
- Dificultad para manejar información de forma sucesiva y ordenar sucesos en el tiempo
- Coeficiente intelectual delimitado en un margen de 40 a 65 puntos
- Dificultad para comprender bromas que involucren el uso de sarcasmo, ironía y metáforas
- Disociación entre el lenguaje expresivo y comprensivo
- Dificultad para entender las frases complejas o en sentido negativo y las oraciones subordinadas
- Aprendizaje lento
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Dificultad para prestar atención y para mantenerla
Otras afecciones que pueden presentar las personas con síndrome de down son:
- Demencia
- Problemas en los ojos, especialmente cataratas
- Vómito temprano y profuso
- Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas crónicos de estreñimiento
- Apnea del sueño, insomnio y otros problemas al dormir
- Anomalías congénitas relacionadas al funcionamiento del corazón (comunicación interauricular, comunicación interventricular, entre otras)
- Hipotiroidismo
- Crecimiento tardío de dientes y en lugares de la boca que causan problemas al masticar
Diagnóstico:
Es sumamente importante realizar un diagnóstico temprano y completo del síndrome de down para encontrar un tratamiento ideal. Además, esto también les permite a los padres del niño identificar qué otros problemas tanto de salud como a nivel intelectual puede tener en un futuro. Los tipos de prueba de diagnóstico son:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Examina el material de la placenta
- Amniocentesis: Examina el líquido dentro de la bolsa de agua que rodea al bebé (líquido amniótico)
- Cordocentesis: También es conocida como muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS) y examina la sangre en el cordón umbilical
Tratamiento:
El síndrome de down es una afección que dura toda la vida y que no tiene cura. Afortunadamente, existen diversos tratamientos que permiten que las personas que lo padecen tengan una vida feliz y plena. Además, es importante hacer énfasis en que los padres tienen el derecho a recibir apoyos educativos y terapéuticos a través de los servicios de intervención temprana; y sus hijos podrán acceder al sistema de enseñanza pública para recibir educación inclusiva sin ninguna limitación. Aparte de esto, es recomendable asistir a terapia el habla, ocupacional y física para mejorar sus características físicas e intelectuales.
Mi hijo tiene síndrome de down ¿Cómo lo puedo ayudar?
No te culpes:
Al recibir la noticia de que su hijo tiene síndrome de down una gran cantidad de padres tienen sentimientos de culpa pues piensan que hicieron algo mal. Sin embargo, esto no puede estar más lejos de la realidad ya que es una afección aleatoria. Por lo tanto, no te frustres, estreses, deprimas o eches la culpa. ¡No son unos malos padres ni son responsables de este suceso!
Infórmate acerca del tema:
Si quieres ayudar a tu pequeño con síndrome de down es necesario que conozcas todo sobre el tema. Por esto, busca libros, páginas en internet y consulta con especialistas para encontrar la información necesaria.
Visita al médico regularmente:
Si tu hijo tiene síndrome de down asegúrate de llevarlo a revisiones médicas por lo menos 1 vez cada dos semanas. Debido a las complicaciones de salud que conlleva esta afección, es importante tener control para intervenir tempranamente en cualquier anomalía.
Ponte en contacto con otros padres:
Una de las ventajas de realizar el diagnóstico rápido es que resulta fácil encontrar personas que se encuentran en la misma situación. Aprovecha esta oportunidad para hablar con otros padres de niños con síndrome de down y apoyarse mutuamente. Así, nunca sentirán que están solos en este proceso y aprenderán tanto de los otros padres como ellos de ustedes.
Recuerda que tu hijo es ante todo un niño:
Si bien es cierto que los pequeños con síndrome de down tienen que renunciar a algunas actividades para realizar otras, debemos priorizar su niñez. Puede que en lugar de ver televisión tenga que ir al médico; pero cuando vuelva es necesario que nos aseguremos de que juegue y realice actividades de niños de su edad.
Enfócate en las fortalezas de tu hijo:
Aunque tu hijo tengas más dificultades físicas y de desarrollo que otros niños de su edad, es importante que nos enfoquemos en sus fortalezas. Esto evita que entremos en un ciclo negativo de conductas y que fortalezcamos su autoestima. Además, debemos tener en cuenta que los padres somos los primeros en inspirar a nuestros hijos a seguir adelante y ser mejores cada día; independientemente de los obstáculos que puedan presentarse.
¿Dónde puedo encontrar tratamientos para el síndrome de down?
Si es que tu pequeño o algún familiar tuyo tiene síndrome de down Tomatis Ecuador es el lugar indicado para ayudarte. El método Tomatis posee varios beneficios enfocados en desarrollar o mejorar las habilidades de las personas en distintos ámbitos. Entre estos encontramos el aumento de la atención, concentración y memoria, el incremento de la plática, la mejora de la calidad de sueño, la disminución del estrés y la ansiedad, etc. Además, es útil para tratar los trastornos de aprendizaje y lenguaje desde edad tempranas para evitar dificultades en la adolescencia y adultez.
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